Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi

16 listopada 2023, 12:23

Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Pierścień laserów mierzy codzienne zmiany prędkości obrotowej Ziemi

14 listopada 2023, 10:25

Na Monachijskim Uniwersytecie Technicznym dokonano pierwszych pomiarów dziennych zmian prędkości obrotowej Ziemi. Stało się to możliwe dzięki udoskonaleniu pierścieniowego interferometru laserowego w Geodetic Observatory Wettzel, który rejestruje dane z niespotykaną wcześniej dokładnością. Pomiary te posłużą do dokładnego określenia położenia naszej planety w przestrzeni, co przyniesie korzyści badaniom nad klimatem i pozwoli na udoskonalenie modeli klimatycznych.


Po 60 latach udało się sfotografować prakolczatkę górską. Zwierzę żyje w niedostępnym terenie

13 listopada 2023, 17:25

W jednym z najmniej zbadanych obszarów świata, Górach Cyklopów w indonezyjskiej prowincji Papua, udało się sfotografować niezwykłe zwierzę – prakolczatkę górską (Zaglossus attenboroughi). Ssak, nazwany na cześć Davida Attenborough, został po raz pierwszy i ostatni zarejestrowany w 1961 roku, kiedy to holenderski botanik znalazł skórę, zęby i fragment czaszki nieznanego wcześniej gatunku. W 1998 roku gatunek został po raz pierwszy opisany zgodnie z zasadami naukowymi, zyskując nazwę Zaglossus attenboroughi. Po długich poszukiwaniach w końcu sfotografowano żywego osobnika.


Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia

13 listopada 2023, 12:57

Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.


Długodystansowa broń myśliwska pojawiła się co najmniej 10 000 lat wcześniej niż sądzono

9 listopada 2023, 12:34

Przed 31 tysiącami lat na brzegu rzeki Haine w południowej Belgii osiedliła się grupa łowców-zbieraczy, którzy podczas polowania używali miotaczy oszczepów (atlatlów). Artefakty znalezione na stanowisku Maisières-Canal dowodzą, że ludzie posługiwali się tą techniką polowania o 10 000 lat wcześniej, niż najstarsze znalezione dotychczas ślady jej wykorzystywania. Wynalezienie działającej na duże odległości broni myśliwskiej miało olbrzymie znaczenie dla rozwoju człowieka, zmieniło interakcje pomiędzy myśliwym a ofiarą, doprowadziło do zmiany diety i organizacji społecznej


Naukowcy porównali możliwości robotów z możliwościami ludzi. Czasami byli zaskoczeni

9 listopada 2023, 10:15

Ludzie kształtują otoczenie zgodnie z własnymi potrzebami. Jeśli roboty mają nam w przyszłości pomagać w codziennym życiu, muszą działać w środowisku ukształtowanym przez człowieka. Dlatego profesor Robert Riener z Politechniki Federalnej z Zurichu (ETH Zurich) porównał osiągnięcia 27 robotów – głównie humanoidalnych – z możliwościami ludzi. Z badań wynika, że o ile roboty mają doskonalsze komponenty niż ludzkie ciała, to nie są tak sprawne jak ludzie, ale szybko nadrabiają zaległości.


Nature wycofuje potencjalnie przełomowy artykuł o nadprzewodnictwie. Naukowcy fałszowali dane

8 listopada 2023, 09:06

Nature wycofało artykuł dotyczący potencjalnie przełomowych badań dotyczących nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. O ich wynikach informowaliśmy w marcu bieżącego roku. Teraz na łamach Nature opublikowano oświadczenie, z którego dowiadujemy się, że 8 z 11 autorów oryginalnej pracy stwierdziło, iż nie oddaje ona dokładnie pochodzenia badanych materiałów, przeprowadzonych pomiarów oraz protokołów zastosowanych podczas analizy danych. Media podejrzewają, że autorzy artykułu dopuścili się fałszowania danych.


Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców

7 listopada 2023, 14:41

Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy